Newsletter d'obstétrique
de Janvier 2001

Fente Labio palatine et grossesse   :Revue de la littérature par Michel Briex.

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Fente Labio palatine et grossesse: Revue de la littérature par Michel Briex

La fente labiale  ou labio-palatine est une malformation fréquente mais dont le diagnostic n’est pas toujours fait avant la naissance (sans réelles conséquences pour l’enfant). Il existe un certain nombre de facteurs de risque environnementaux dont certains sont facilement évitables (en particulier le tabagisme). Les possibilités de traitement d’abord préventif puis curatif existent et les séquelles esthétiques ou fonctionnelles sont souvent bien maîtrisées pourtant l’annonce de ce diagnostic n’est pas toujours bien vécue par les parents et le retentissement psychologique des personnes atteintes  est réel avec des données à distance tout à fait explicites.

Exposition maternelle et facteurs de risque de fentes labio-palatines : Groupe de travail exposition maternelle et malformations..

Maternal occupation risk factors for oral clefts. Occupational exposure an congenital malformation working group. Lorente C, Cordier S, Bergeret A, De Walle HE, Goujard J, Ayme S, Knill-Jones R, Calzolari E, Bianchi F.Scand J Work Environ Health 2000 Apr;26(2):137-145.

Objectifs: Le travail a étudié les facteurs de risques maternels en relation avec l’exposition maternelle au travail et les risques de fentes labio-palatines.
Méthodes : L’exposition de 851 femmes (100 mères de bébés avec fente labio-palatine et 751 mères d’enfants non porteurs servant de référence) a été étudiée durant le premier trimestre de la grossesse. Toutes les mères étaient inclues dans un groupe multicentrique Européen étudiant 6 types de malformation congénitale enregistrées entre 1989 et 1992.. Dans chaque centre, l’occupation de la mère était détaillée à partir d’un questionnaire présenté par un hygiéniste industriel qui menait l’interview en aveugle et qui recherchait la probabilité d’exposition chimique. Les Odds ratio étaient calculés par une analyse multivariée réalisée en fonction de l’exposition chimique au premier trimestre en prenant compte  du centre de recrutement, de l’âge maternel, de l’urbanisation, du statut socio-économique, etc.
Résultats : Après ajustement des facteurs de risque il apparaît que les fentes labiales sont significativement plus fréquentes  lorsque la mère travaille dans les métiers de la coiffure (OR=5-1-26 ic=95%), ou dans les taches ménagères (OR=2,8  1,1-7,2). L’analyse suggère que les expositions suivantes sont à risque de cette malformation : aldéhydes aliphatiques OR=2,1), éthers de glycol (OR=1,7), antibactériens (OR=2,5), drogues antinéoplasiques (OR=5), trichloréthylène (OR=6).
Conclusion : en raison du nombre limité de patientes étudiées ces résultats doivent être pris avec prudence. Toutefois l’ensemble de ces agents doit être regardé avec prudence pour ce qui concerne les expositions pendant la grossesse.

Note de l'auteur: C’est tout à fait troublant et même si les auteurs restent (à juste titre ?) prudents on ne peut s’empêcher d’être impressionné par ces résultats. Une étude récente a mis en avant les risques liés au tabagisme qui semble accroître de 30 à 50% les risques de survenue de cette malformation et qui à l’heure actuelle semble concerner de plus en plus de femmes, si sur ce problème il reste du devoir du médecin d’accompagner au sevrage tabagique, les problèmes liés à une exposition professionnelle pour des substances tout à fait autorisées (même en usage domestique) reste souvent inaccessible au gynécologue..
A l’heure où tout le monde met en avant le célèbre principe de précaution n’y aurait il pas lieu de se questionner avec prudence sur les méfaits potentiels de ces substances en cas d’exposition au premier trimestre ?

EVALUATION DU DIAGNOSTIC PRENATAL DES FENTES LABIO-PALATINES PAR L’ECHOGRAPHIE OBSTETRICALE.

Evaluation of prenatal diagnosis of cleft lip/palate by fetal ultrasonographic examination.  Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth M. Ann Genet 2000 Jan-Mar;43(1):11-14.

L’échographie du second trimestre de la grossesse est maintenant un examen de routine deu suivi de la grossesse dans de nombreux pays. Ce type de dépistage permet de détecter des anomalies sévères. Grâce aux données de notre registre des anomalies congénitales, une étude a été réalisée. L’objectif était d’évaluer la détection prénatale des fentes labio-palatines par l’échographie systématique des fetus pour 265.679 grossesse consécutives entre 1979 et 1998. Le pourcentage de détection était faible (17,8%) mais ce taux semble avoir nettement augmenté entre la période 1979-1988 et la période 1989-1998 de 5,3% à 26,5%. Les fœtus présentant une malformation isolée et associée à une ou plusieurs autres malformations représentaient respectivement 34,6, 13,3 et 50%. Pour les enfants ou une malformation était associée, le taux de malformations chromosomiques, non syndromiques et les poly malformations étaient plus fréquents que chez les enfants ayant un syndrome poly malformatif.

Note de l'auteur: Les progrès de l’échographie apparaissent très nettement dans ce travail où l’on voit passer le nombre de fentes diagnostiquées augmenter d’un facteur 5. Pour autant les résultats étudiés d’une manière objective (sur un nombre conséquent de dossiers puisque 265.679 ont été pris en compte) montre un taux de dépistage qui reste assez faible puisqu’il ne dépasse pas les un cas sur trois en routine et que dans les situations où il atteint les 50% l’échographie faite dans le cadre d’une association malformative a certainement été faite par un échographiste référent comme c’est habituellement le cas dans cette éventualité. Cela permet aussi de relativiser les données de cet examen.

EVALUATION DU DIAGNOSTIC éCHOGRAPHIQUE DES FENTES LABIALES ET LABIO PALATINES : EXPERIENCE DE L’ éTUDE de 20 registres des Malformations en EUROPE.

Evaluation of prenatal diagnosis of cleft lip with or without cleft palate and cleft palate by ultrasound: experience from 20 European registries. Clementi M, Tenconi R, Bianchi F, Stoll C. Prenat Diagn 2000 Nov;20(11):870-875.

L’échographie du second trimestre est un examen actuellement passé dans la routine pour le suivi de la grossesse normale dans la pluaprt des pays d’Europe. Une étude prenant en compte les registres de malformation a été menée en Europe. L’objectif était de déterminer le taux de détection des fentes labiales et labio-palatines et celles qui avaient été suspectées pendant la grossesse et retrouvées à la naissance entre 1996 et 1998 dans 20 registres des malformations des pays suivants : Autriche, Croatie, Danemark, France, Allemagne, Italie, Lituanie, Espagne, Suisse, Pays as, Royaume Uni, Ukraine. Sur un total de 709.027 naissances, 7.758 cas de malformation ont été découverts. Ils se répartissaient en 553 fentes labiales isolées et 198 fentes palatines. Le diagnostic anténatal a été fait dans 65 sur 366 (17%) pour une malformation isolée, 32 sur 62 cas d’anomalie chromosomique (52%) dans 30/89 (33%)cas de malformation multiple et 21/36 (58%) cas de malformation syndromique. Le diagnostic prénatal de la fente palatine était fait dans 13/198 cas (6,5%). Cent grossesses ont été interrompues et parmi ces dernières une autre malformation était associée dans 97 cas.

Note de l'auteur: Au niveau Européen les résultats de l’échographie confirment bien l’impression donnée par les chiffres de l’étude précédente, c’est surtout lorsque cette malformation est associée à d’autres que l’on arrive à un bon taux de dépistage sinon en cas de fente isolée on ne la connaît avant la naissance que dans 17% des cas ; Alors que l’étude échographique au second trimestre doit décrire l’aspect de la lèvre on voit qu’il y a loin de la description au dépistage. Je n’ai trouvé aucun travail sur les faux positifs dans le dépistage échographique mais il faut bien dire qu’entre la majorité que l’on manque et les parents que l’on peut inquiéter à tort nos moyens ne sont pas encore très efficace…
Si on analyse les chiffres en détail on remarque que 3 personnes ont demandé une ITG pour fente palatine mais que seules 65 des ces cas étaient connues par l’échographie avant la naissance ce qui fait un taux d’ITG dans ce cas de 4,5% ce qui n’est pas dans le sens des idées reçues…

SUPPLEMENTATION VITAMINIQUE ET RISQUE DE MALFORMATION PAR DEFAUT DE FERMETURE.

Multivitamin supplementation and risk of birth defect.   Werler MM, Hayes C, Louik C, Shapiro S, Mitchell AA. Am J Epidemiol 1999 Oct 1;150(7):675-682.

Il est maintenant reconnu que la supplémentation en Acide Folique (une vitamine du groupe B) réduit les risques de défaut de fermeture du tube neural. Cette étude cas témoin à évalué l’hypothèse selon laquelle une multivitaminothérapie réduit les risques de survenue d’autres défects que ceux du tube neural. Des enfants avec ou sans mort néonatale et des fœtus avortés avec des défects autres ont été répertoriés dans la région sanitaire de Boston, Toronto et Philadelphie entre 1993 et 1996.Les mères ont été interrogées quelques mois après sur différents facteurs incluant la vitaminothérapie. Huit groupes ont été décrits : fente labiale et/ou palatine, fente palatine isolée, malformations cono-truncales, défaut du septum interventriculaire, défects urinaires, défects des membres, hydrocéphalie congénitale et sténose pylorique. Cinq cent vingt et un enfants témoins sans anomalie et 442 enfants témoins ayant une autre malformation ont été comparés. L’absorption vitaminique quotidienne a été évaluée en fonction de l’âge gestationnel incluant la prise ante conceptionnelle (28 jours avant la date de conception). L’Odds Ratio est de 1 dans tous les groupes sauf celui des malformations cardiaques par rapport au groupe témoin. En cas de prise ante conceptionnelle les OR différents de 1 étaient ceux des malformations des membres (OR= 0,3) et du tractus urinaire (OR= 0,5). Une différence significative était observée pour les malformations urinaires et les fentes palatines. Ces données confirment l’hypothèse qu’une supplémentation vitaminique semble avoir des effets bénéfiques étendus au delà de ceux des défauts de fermeture du tube neural.

Note de l'auteur: Oui, l’acide folique c’est utile et pas dangereux et cela ne sert pas qu’à prévenir les spina bifidas. Malheureusement rares sont les patientes qui viennent nous voir avant de débuter leur grossesse, si bien que les effets liés à une prise ante conceptionnelle s’en trouvent réduits. La preuve étant apportée que le tabagisme maternel accroît les risques de fentes labio palatines de 50 à 70% ( étude Avril 2000 portant sur 3.891.494 naissances) il faut ajouter à  nos efforts sur le sevrage tabagique ce traitement vitaminique et penser à le proposer aux patientes avant leur début de grossesse..

DEVENIR PSYCHOLOGIQUE DE PATIENTS NORVEGIENS AYANT EU UN TRAITEMENT COMPLET POUR FENTE LABIALE ET PALATINE : PROBLEMES LIES A L’ESTIME DE SOI ET AUX TROUBLES DE L’APPARENCE.

Psychosocial adjustment in Norwegian adults who undergone a standardised treatment of complete cleft lip and palate. Self report problems and concerns with appearance.   Ramstad T, Ottem E, Shaw WC. Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg 1995 Dec;29(4):329-336.

Les aspects psychologiques et sociaux d’un échantillon de 233 patients Norvégiens adultes (20-35 ans) ayant bénéficié d’un traitement chirurgical pour fente labio palatine ont été étudiés. Chez 126 la fente était à gauche, chez 45 à droite et chez 62 bilatéral. Tous les sujets ont été pris en charge dans l’équipe de spécialistes des fentes labio palatines de l’hôpital d’Oslo. L’étude était basée sur les réponses à un questionnaire en partie inspiré d’un questionnaire national sur la vie économique et sociale dans la population norvégienne. Les patients porteurs de fentes labio palatines ont été comparés à des patients de même âge et de même condition. Le but de l’étude était d’évaluer la survenue d’éventuels problèmes liés à cette prise en charge.
Il semble que les palpitations, l’anxiété, les dépressions soient deux fois plus fréquentes que chez les sujets témoins et que les problèmes psychologiques rencontrés soit statistiquement très significativement plus élevés dans le groupe fente labio palatine pour ce qui concerne l’apparence, la phonation et le désir d’un traitement plus complet. Ces données suggèrent qu’il existe une diminution notable du bien être chez les personnes prises en charge pour une fente labio palatine

Note de l'auteur: On n’insistera jamais assez sur la nécessité d’un accompagnement psychologique dans cette pathologie. D’abord accompagnement des parents pendant la grossesse si le diagnostic est fait avant la naissance puis accompagnement des parents et de l’enfant lors de la prise en charge chirurgicale mais surtout suivi régulier de l’enfant beaucoup plus susceptible d’avoir des problèmes d’intégration par les modifications de l’image et les problèmes de phonation souvent persistants après traitement.