Signes
et causes
Bébé vient de naître. Le pédiatre évoque
la possibilité d'une trisomie 21, souvent appelée mongolisme dans le langage populaire.
Voilà un mot chargé d'émotions et de préjugés... votre rêve d'un bébé parfait
éclate et pourtant bébé est là, bien à vous, un petit être à part entière qui,
comme vous, a des forces et des faiblesses et une vie à vivre...
On a peut-être pas répondu à toutes vos questions, quand
on vous a annoncé l'état de votre enfant. Voici quelques brèves informations sur la
trisomie 21 qui vous permettront de mieux connaître votre nouveau-né.
À quels signes reconnaît-on la trisomie 21?
On l'appelle aussi syndrome de Down parce que le médecin
britannique, Langdon Down, fut le premier à décrire la trisomie 21 en 1866. Un syndrome
est un ensemble de signes plus ou moins apparents. Parmi les signes suivants, certains ont
pu être observés chez votre enfant: les yeux légèrement bridés, le nez petit, des
mains courtes avec, dans 45% des cas, un pli à l'intérieur, un tonus musculaire faible.
On constate chez ces enfants un retard plus ou moins important dans le développement
physique et intellectuel.
En 1959, des médecins français ont découvert que chez
les enfants ayant une trisomie 21, il existe trois chromosomes au lieu de deux sur la
21ième paire de chromosomes, d'où l'expression trisomie 21.
Qu'est-ce que
le caryotype?   
C'est une représentation photographique des chromosomes
d'une cellule. Dans chacune de ses cellules, l'être humain possède 46 chromosomes dont
23 proviennent de la mère et 23 du père. Il y a 22 paires de chromosomes identiques. La
23ième paire détermine le sexe de l'enfant (chromosomes sexuels); on parle des
chromosomes "XX" quand c'est une fille et des chromosomes "XY" quand
c'est un garçon. Dans le cas d'une trisomie 21, on retrouve dans chaque cellule trois
chromosomes 21 au lieu de deux.
Comment
s'explique la trisomie 21?
Il y a trois formes de trisomie 21:
1. La
trisomie 21 libre est accidentelle. Elle est causée par un déséquilibre dans les
chromosomes, qui survient généralement à la conception. Cette forme représente 94% des
cas.
2. La
trisomie 21 en mosaïque est également accidentelle. Dans ces cas, l'erreur chromosomique
s'est produite après la conception. Cette forme représente moins de 1% des trisomies 21.
3. La
troisième forme de trisomie 21, celle par translocation, peut être héréditaire. Le
père ou la mère peuvent en être déjà porteurs. Elle représente 2.4% de toutes les
trisomies 21.
Pour l'instant, il est impossible de comprendre comment se
produit ce déséquilibre chromosomique. Plusieurs hypothèses ont été avancées mais
aucune n'a pu être confirmée à ce jour. Dans l'ensemble de la population, environ 1
enfant sur 700 naît avec une trisomie 21. Le risque augmente avec l'âge de la mère.
Point de départ
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À quels signes reconnaît-on la trisomie 21?
