MALFORMATIONS CONGENITALES

Les malformations congénitales de la face sont multiples et résultent d'un trouble du développement embryonnaire apparu entre la 4ème et la 10ème semaine de la vie intra-utérine.

Ces anomalies aboutissent le plus souvent à un défaut de fusion des bourgeons faciaux qui réalisent les fentes labio-alvéolaires et palatines.

Les autres anomalies sont beaucoup plus rares et résultent d'un défaut qualitatif et/ou quantitatif du développement des arcs branchiaux à l'origine de syndromes malformatifs plus ou moins complexes, uni ou bi-latéraux dont le plus classique est la microsomie hémi-faciale.

D'autres malformations sont également possibles par persistance de kystes ou de fistules issus du revêtement ecto-dermique (fistule pré-auriculaire, fistule latéro-cervicale, kyste dermoïde du plancher buccal, kyste amygdaloïde sous-angulo-mandibulaire...).

Seules les fentes faciales seront étudiées du fait de leur fréquence.

1) Etiologie

La fréquence de cette malformation est de 1,5 pour 1000 naissances. Il existe une légère prédominance masculine.

Le facteur héréditaire est reconnu mais non encore identifié. Il n'y a pas de facteur étiologique formellement reconnu chez l'homme.

2) Formes anatomiques

Toutes les fentes peuvent être totales ou partielles, n'intéressant alors qu'une partie des éléments anatomiques.

- fente labio-alvéolaire unilatérale ou fente du palais primaire

Le défaut de fusion intéresse le seuil narinaire, la lèvre supérieure au niveau de la crête filtrale et la région gingivo-alvéolaire en regard de l'incisive latérale. Cette lésion siège le plus souvent du côté gauche

- fente labio-alvéolaire bilatérale

Les deux fentes qui suivent le même trajet isolent un bourgeon médian qui comprend la columelle, la partie médiane de la lèvre entre les deux crêtes filtrales et un bourgeon osseux maxillaire qui contient les germes des incisives centrale et latérale

- fente vélaire et vélo-palatine ou fente du palais secondaire

Il s'agit d'un défaut de fusion médian depuis la région rétro-incisive jusqu'à la partie postérieure du voile du palais (luette). Les deux bourgeons sont plus ou moins fusionnés selon l'expressivité de la malformation, pouvant réaliser au minimum une division sous-muqueuse du voile qui est morphologiquement continu mais qui présente une dysfonction par absence de fusion musculaire sur la ligne médiane. Une luette bifide est également un équivalent mineur de cette malformation.

Lorsqu'elle est isolée, la fente palatine est plus fréquente que la fente labio-alvéolaire.

- association d'une fente labio-alvéolaire et d'une fente palatine réalisant une fente labio-palatine totale qui peut être au niveau labial uni ou bilatérale

3) Clinique

Le diagnostic qui peut être anté-natal par échographie (recherche soigneuse en cas d'antécédents familiaux) est porté à la naissance et doit déterminer s'il s'agit d'une fente labio-alvéolaire uni ou bilatérale associée ou non à une fente vélo-palatine.

Les conséquences de la malformation sont multiples :

- problèmes morphologiques

- difficultés d'alimentation dès les premiers jours de la vie (tétée impossible en cas de fente labio-palatine totale)

- troubles fonctionnels liés à la fente vélo-palatine par reflux bucco-nasal, rhinolalie complète à l'origine de troubles phonatoires majeurs, dysfonction des trompes d'Eustache à l'origine de complications otologiques fréquentes (otites)

- troubles de la croissance dento-alvéolaire à l'origine d'une endo-maxillie et d'importants désordres de l'éruption dentaire dans les secteurs incisivo-canins du fait de la fente osseuse alvéolaire, anomalies fréquentes des bourgeons dentaires des dents de voisinage

- association possible à d'autres malformations en particulier des mains (syndrome oro-digital).

4) Schéma thérapeutique

Le traitement s'étale des premiers mois de vie jusqu'en fin de croissance avec plusieurs étapes dont la chronologie initiale peut être différente selon les équipes mais dont le principe général est le même :

- correction morphologique précoce (avant le 6ème mois) de la région labiale

- fermeture du voile du palais avant 18 mois

- rééducation orthophonique précoce et prolongée

- surveillance otologique régulière pendant toute la petite enfance

- traitement orthodontique dès l'apparition de la denture définitive pour une durée souvent longue

- éventuelle greffe osseuse de la région alvéolaire vers 10 ans

- compléments chirurgicaux, esthétiques et/ou fonctionnels en cours de croissance (pharyngoplastie, retouches de la cicatrice labiale, rhinoplastie, fermeture d'une communication bucco-nasale résiduelle...)